Kurzbeschreibung
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Langbeschreibung 23.1 Molekulare Grundlagen . . . . . . . . 723 23.1.1 Chromosomen . . . . . . . . . . . . . . . . . 723 23.1.2 Aufbau und Replikation der DNA . . . 724 23.1.3 Gene . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 725 23.1.4 Transkription und Translation . . . . . 725 23.1.5 Zellzyklus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 727 23.2 Chromosomenaberra tionen . . . . . 728 23.3 Genmutationen . . . . . . . . . . . . . . . 729 23.4 DNA-Reparatur und genetische Variabilität . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 730 23.5 Tumorgenetik . . . . . . . . . . . . . . . . 730 23.6 Epigenetik . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 731 23.7 Formale Genetik (Mendel-Gesetze) . . . . . . . . . . . . . 731 23.7.1 Mendel?sche Regeln . . . . . . . . . . . . . 731 23.7.2 Autosomal-dominanter Erbgang . . . 733 23.7.3 Autosomal-rezessiver Erbgang . . . . . 733 23.7.4 X-chromosomal-dominanter Erbgang . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 734 23.7.5 X-chromosomal-rezessiver Erbgang . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 734 23.8 Multifaktorielle Vererbung . . . . . 734 23.9 Populationsgenetik . . . . . . . . . . . 736 23.10 Genetische Diagnostik . . . . . . . . . 738 23.11 Genetische Beratung . . . . . . . . . . 739 23.12 Genetisch bedingte Erkrankungen . . . . . . . . . . . . . . . 740 23.12.1 Trisomie 21 (Down-Syndrom) . . . . 740 23.12.2 Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) . . 741 23.12.3 Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) . . . . 742 23.12.4 Klinefelter-Syndrom . . . . . . . . . . . . 742 23.12.5 Triple-X-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . 743 23.12.6 Ulrich-Turner-Syndrom . . . . . . . . . 743 23.12.7 Wolf-Hirschhorn-Syndrom . . . . . . . 744 23.12.8 Cri-du-Chat-Syndrom . . . . . . . . . . . 744 23.12.9 Williams-Beuren-Syndrom . . . . . . . 745 23.12.10 Rubinstein-Taybi-Syndrom . . . . . . . 745 23.12.11 Mikrodeletionssyndrom 22q11 . . . 745 23.12.12 Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom . . . . . . . . . . . . 746 23.12.13 Embryonale Fehlbildungen . . . . . . 747 23.12.14 Phenylketonurie (PKU) . . . . . . . . . 748 23.12.15 Hämochromatose . . . . . . . . . . . . . 749 23.12.16 Adrenogenitales Syndrom (AGS) . . 750 23.12.17 Muskeldystrophien . . . . . . . . . . . . 751 23.12.18 Chorea Huntington . . . . . . . . . . . . 752 23.12.19 Skelettdysplasien . . . . . . . . . . . . . . 752 23.12.20 Marfan-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . 753 23.12.21 Rett-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . 754 23.12.22 Fragiles-X-Syndrom . . . . . . . . . . . . 754 23.12.23 Mukoviszidose (zystische Fibrose) . . . . . . . . . . . . . 755 23.12.24 Chronische myeloische Leukämie (CML) . . . . . . . . . . . . . . 756 23.12.25 Hamartosen . . . . . . . . . . . . . . . . . . 756 23.12.26 Hereditäres Mammakarzinom . . . . 757 23.12.27 Hereditäres Kolonkarzinom . . . . . . 758 23.12.28 Multiple endokrine Neoplasien (MEN) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 759 23.12.29 Retinoblastom . . . . . . . . . . . . . . . . 759
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