Genética Médica

Argumento de Genética Médica

Contiene casi 300 ilustraciones a todo color. Incluye accesibilidad a un sitio web que contiene la información en continua transformación de la genética médica.

Nueva edición de una de las obra más conocidas en genética médica, cuyo objetivo es destacar los principios centrales de la genética y sus aplicaciones clínicas, integrar desarrollos recientes de la genómica y genética molecular con la aplicación clínica, resultar de utilidad a los estudiantes de diversas carreras incluyendo medicina y enfermería y también para los médicos en ejercicio que necesiten actualizar sus conocimientos en genética médica. La obra destaca por su nuevo diseño a todo color con casi 300 magníficas ilustraciones, 100 de ellas nuevas o actualizadas. En ella, se ha conseguido realizar una síntesis admirable de la historia de la genética y sus aplicaciones a la variabilidad humana, la salud, la enfermedad, el desarrollo humano y el cáncer, incluyendo los avances recientes en genética molecular. Incluye STUDENT CONSULT, con galería de imágenes, acceso al texto completo on line y 150 preguntas de respuesta múltiple. Asimismo, el sitio Web http://evolve.elsevier.com/Jorde/ incluye versiones descargables de todas las figuras del manual, numerosas fotografías adicionales de pacientes, y enlaces a otros sitios relevantes y un conjunto de preguntas y respuestas de tipo test. El libro cuenta con ayudas pedagógicas: Cuadros con comentarios clínicos que tratan detalladamente las enfermedades genéticas más importantes y ofrecen ejemplos del manejo clínico moderno, breves resúmenes destacados en rojo, en casi cada página, para ayudar al lector a comprender y sintetizar conceptos importantes, preguntas de estudio al final de cada capítulo, que ayudan al lector a revisar el tema, un glosario detallado al final del libro y palabras clave destacadas en negrita. En la presente edición se han incorporado muchas novedades, todos los capítulos se han actualizado profundamente, con especial atención a los temas que cambian con rapidez, como el diagnóstico genético, la terapia génica, la genética del cáncer y la genética de otras enfermedades comunes, asimismo, se ha añadido un nuevo capítulo, titulado «Genética y medicina personalizada».01. Antecedentes e historia.
2. Biología celular básica: Estructura y función de los genes y cromosomas.
3. Variación genética: Su origen y detección.
4. Herencia autosómica dominante y recesiva.
5. Modos de herencia ligados al sexo y no clásicos.
6. Citogenética clínica: La base cromosómica de la enfermedad humana.
7. Genética bioquímica: Trastornos del metabolismo.
8. Mapeo e identificación de genes.
9. Inmunogenética.
10. Genética del desarrollo.
11. Genética del cáncer.
12. Herencia multifactorial y enfermedades comunes.
13. Pruebas genéticas y terapia génica.
14. Genética y Medicina Personalizada.
15. Genética clínica y asesoramiento genético.

Glosario.
Respuestas a las preguntas de estudio.
Índice alfabético.