Los rápidos avances en la tecnología de técnicas moleculares y los patrones de variación y correlación genética que se han podido describir gracias al proyecto Genoma Humano están permitiendo que se realicen numerosos estudios que buscan identificar las bases genéticas de cientos de enfermedades. El autor presenta, en un lenguaje accesible tanto para epidemiólogos como para genetistas, los distintos métodos y principios de la epidemiología genética en las etapas de diseño, ejecución y análisis de estudios. Especial atención se ha puesto en describir los métodos para identificar genes responsables de enfermedades tanto monogénicas como multifactoriales. Entre estos métodos se describen los estudios de genética clásica basada en la similitud de los fenotipos, estudios de ligamiento en familias, estudios de asociación de genes candidatos, y estudios de asociación de genoma completo. Este libro cuenta además con una vasta lista de software disponibles y páginas Web, ejemplos prácticos y una extensa lista de más de 850 citas bibliográficas. La epidemiología genética combina el método genético con el epidemiológico para estudiar la variación genética en poblaciones humanas y su relación con los cambios fenotípicos normales y patológicos. En este contexto se evalúan la distribución y los determinantes de los rasgos genéticos en poblaciones, tales como las anomalías cromosómicas, abordando la interacción de los factores genéticos con los factores medioambientales en la etiología de las enfermedades en general y del cáncer en particular. La importancia de los estudios epidemiológicos, clínicos y genéticos está dada por la información que permite establecer líneas de conducta para reducir la morbimortalidad, realizar diagnósticos precoces (fase preclínica) y trabajar con grupos de alto riesgo en materia de prevención primaria. Temas abordados:
1. Concepto y definiciones de Epidemiología genética.
2. Clasificación de enfermedades genéticas: cromosómicas, de herencia no mendeliana, monogénicas, etc.
3. Evaluación de la agrupación familiar de enfermedades debidas a mutaciones genéticas: simbología básica familiar (genealogías).
4. Contribución genética y ambiental en enfermedades humanas (nutrición o conducta alimentaria, enfermedades infecciosas, herencia, etc.).
5. Tipos de marcadores genéticos (variación observable a nivel del ADN)
6. Validez de las mediciones en estudios de epidemiología genética: hay error cuando existe discordancia entre el valor verdadero de la característica que se pretende medir y el valor que entrega el instrumento de medición/clasificación utilizado.
7. Marcadores genéticos en familias y poblaciones: propios de familias o grupos de personas (pueblos, por ejemplo).
8. Estudios: de ligamiento (localizan regiones cromosómicas que tiene alta probabilidad de contener genes causantes de enfermedades a través de la simple observación de marcadores genéticos en familias); de asociación (concepto estadístico que se aplica a la coexistencia entre genotipos y fenotipos más allá de lo esperado por el simple azar: factor de riesgo y la enfermedad)
9. Asociación indirecta genotipo-fenotipo
10. Asociación genotipo-enfermedad
11. Modelos de estudio en epidemiología genética.
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